Publicado En: Mar, jun 10th, 2014

La mutación de un único gen hace que se tenga el pelo rubio

Tener el cabello rubio responde a la mutación de un solo gen, el KITLG. Un solo cambio de la ‘A’ a la ‘G’ en una letra del código genético, entre tres mil millones de letras del ADN humano, es suficiente para ser rubio. Este gen también controla la migración, la proliferación y la supervivencia de muchos tipos de células.

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Tener el cabello rubio responde a la mutación de un único gen. Científicos de las universidades estadounidenses de Stanford y Georgia han profundizado en este gen, esencial en el desarrollo de muchos tipos de células.

Unos resultados que publica el último número de la revista Nature Genetics y que recogen Sinc e Infosalus, entre otras. El gen en cuestión es el KITLG, y en concreto han visto que un solo cambio de la ‘A’ a la ‘G’ en una letra del código genético, entre tres mil millones de letras del ADN humano, sería suficiente para aclarar el cabello de sus portadores. Este cambio de fichas genéticas se produce en una sola pieza del ADN situada en el cromosoma 12, a mucha distancia del gen KITLG, y sólo altera la expresión de los genes en un 20%. “Esta región reguladora ejerce un control exquisito sobre dónde y cuánto se expresa KITLG”, ha explicado a Sinc el investigador del Instituto Médico Howard Hughes en la Universidad de Stanford David Kingsley, autor del estudio.

Un gen que controla el desarrollo de otras células.

Además, este experto considera sorprendente que la mutación sólo afecte al color del cabello a pesar de que el gen también controla la migración, la proliferación y la supervivencia de muchos tipos de células, incluidas las células de pigmento, las precursoras de esperma y óvulos, y las precursoras de células sanguíneas. El trabajo deriva de una investigación previa realizada con peces espinosos ‘Gasterosteus aculeatu’, en los que se descubrió que la causa de sus colores estaba en cambios en el gen KITLG, lo que les llevó a analizarlo en otros animales por si pudiera jugar un papel similar.

Afecta al cabello, pero no al color de piel y ojos

De este modo, los investigadores descubrieron que una minúscula variación en la secuencia del ADN cambia la intensidad con la que se expresa este gen, pero solamente en los folículos capilares, sin que afecte al resto del cuerpo. “Esta variación genética particular en humanos se asocia con el pelo rubio, pero no con el color de ojos u otras características de pigmentación”, ha puntualizado Kingsley.

Ahí se abría un misterio para los investigadores, pero este experto cree que se debe a que “el genoma está lleno de interruptores” y lo que se debe identificar es cuáles se alteran para producir determinadas características. Según Kingsley, conocer este mecanismo puede ayudar a entender cómo funcionan los genes que dan lugar a otros rasgos físicos, que son mucho más relevantes que el color del pelo. Por ejemplo, puede resultar útil en el diseño de medicamentos para enfermedades.